I tic e la triste storia di Tourette

La malattia dei tic e la storia di gilles de la tourette


La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall’emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e degli arti denominati tic. Di solito, compare durante l’infanzia e può persistere in età adulta. In molti casi, la sindrome di Tourette è a diffusione famigliare ed è spesso associata al disturbo ossessivo-compulsivo o al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Questo complesso disturbo neuropsichiatrico, in seguito noto come “sindrome di Tourette”, oggi è accettato come entità specifica dei disturbi del movimento.

La sindrome di Tourette prende il nome dal medico francese Georges Gilles de la Tourette che per primo, nel XIX secolo, ne descrisse i disturbi (sintomi) caratteristici. Nel corso dell’Ottocento, infatti, la neurologia si afferma come specialità medica ai confini tra istanze cliniche e neuropatologiche, da un lato, e confronto con gli sviluppi degli studi sperimentali sulla funzione nervosa, dall’altro.

Va ricordato che nel 1817 James Parkinson descrive la paralysisagitans, che porta il suo nome, e nel corso del secolo i neurologi si concentreranno su una serie di disturbi, tra cui l’epilessia, la sclerosi multipla, vari disturbi periferici e del midollo spinale e anche la sindrome di Tourette.

Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette (1857-1904), neurologo francese e allievo di Jean Martin Charcot all’ospedale Salpêtrière di Parigi, ha ottenuto riconoscimento pubblico attraverso la sua descrizione della “Maladie des Tics”.

Gilles iniziò a lavorare sotto Charcot (1825-1893) all’ospedale Salpêtrière, un centro di ricerca intensiva con particolare attenzione all’isteria e all’ipnosi. La Francia ha visto infatti la nascita della neurologia clinica come disciplina separata con Jean Martin Charcot, primo medico ad occupare una cattedra designata di neurologia della storia neuropsichiatrica, nel 1884.

Tourette si interessò all’isteria, ma si dedicò anche a vari altri disturbi neuropsichiatrici e alla neuropatologia. Fu autore di numerosi lavori scientifici su epilessia, nevrastenia e mielite sifilitica. Sebbene abbia dedicato molto tempo alla sua ricerca neuropsichiatrica e alla pubblicazione di articoli su riviste mediche, la sua carriera non vide progressi significativi, nonostante il sostegno illimitato di Charcot. Tourette diede comunque diversi preziosi contributi alla medicina e alla letteratura: i suoi risultati più sostanziali si registrano nello studio dell’isteria, ma fu anche un neuropsichiatra competente con un particolare interesse per la terapia. Era un uomo dinamico e appassionatamente schietto la cui prodigiosa produzione letteraria rifletteva le sue inquiete compulsioni e gli interessi del suo mentore Charcot.

La sua carriera fu assai breve. Nel 1893 visitando una giovane paranoica, convinta di essere stata ipnotizzata, fu colpito da quest’ultima con tre colpi d’arma da fuoco, uno dei quali gli provocò un grave danno cerebrale. A causa di episodi di malinconia e fasi di deliri di grandezza e megalomania, oltre al dramma per l’evento che ebbe grande risonanza pubblica ai tempi, Gilles de la Tourette fu costretto a lasciare il suo incarico ospedaliero nel 1901.

Ricordato, oltre che per l’impegno professionale, per la sua attività letteraria e la personalità passionale e non conformista, trascorse gli ultimi anni della sua vita ricoverato in un ospedale psichiatrico.

 

 

https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sindrome-di-tourette?highlight=WyJzaW5kcm9tZSIsImRpIiwic2luZHJvbWUgZGkiXQ==

https://www.biusante.parisdescartes.fr/histmed/image?anmpx29x3866

https://pubmed-ncbi-nlm-nih-gov.bvsp.idm.oclc.org/15168216/

 

Finsen e la fototerapia

In questa cartolina fotografica del 1918, la luce artificiale è utilizzata per curare un bambino.

La moderna scienza della fototerapia  è iniziata con il lavoro pionieristico del medico danese-faroese-islandese Neils Ryberg Finsen.

Nato in una delle isole Færøer il 15 dicembre 1860, morto a Copenaghen il 24 settembre 1904, studiò dapprima a Reykjavik (Islanda), poi a Copenaghen dove ebbe la laurea in medicina nel 1890; nel 1893 divenne professore d’anatomia normale all’università e si dedicò quindi esclusivamente agli studi sugli effetti fisiologici della luce. Divenne direttore del Medical Light Institute di Copenaghen, poi Finsen Institute, dove sviluppò questo metodo di trattamento. Nel giro di pochi anni furono fondati 40 Finsen Institutes in Europa e negli Stati Uniti d’America.

Gli interessi scientifici di Finsen furono fortemente influenzati dalle sue condizioni di salute. A partire dal 1883, iniziò a manifestare i sintomi di una malattia che in seguito fu diagnosticata come malattia di Niemann-Pick. Questo disturbo metabolico è caratterizzato da un metabolismo lipidico anormale, con quantità dannose di lipidi che si accumulano negli organi interni. L’ispessimento progressivo si verifica in diverse membrane del fegato, della milza e del cuore. I pazienti presentano problemi cardiaci, debolezza generale e ascite. La prognosi e la durata della vita dipendono dal tipo di malattia.

https://www.internetculturale.it/jmms/iccuviewer/iccu.jsp?id=oai%3Abid.braidense.it%3A7%3AMI0185%3AEVA_134_F10334_158030&mode=all&teca=Braidense

Finsen osservò che il proprio disturbo era alleviato dalla luce solare: nel 1893, ispirato dall’attenuazione sintomatica che riceveva dall’abbronzatura, iniziò esperimenti a Copenaghen dimostrando che i raggi ultravioletti invisibili stimolavano la crescita o uccidevano i batteri negli organismi inferiori.
Sviluppò una lampada basata su archi elettrici di carbonio (in seguito nota come luce Finsen) che fu utilizzata per la terapia della pelle, ispirato da un articolo di Downes e Bunt, pubblicato nel 1887, in cui si affermava che la luce, in particolare la gamma degli ultravioletti (UV), avrebbe potuto possedere proprietà battericide. Anche un poliziotto di Berlino, Maximilian Mehl, fece alcuni tentativi di terapia della luce, ma i suoi sforzi passarono inosservati alla comunità medica.

Set of apparatus devised by N.R. Finsen for treating lupus Niels Ryberg Finsen

Finsen decise di determinare come somministrare la terapia della luce, concentrandosi principalmente sulla sua efficacia. Credeva che le risposte potessero essere trovate solo combinando il lavoro di laboratorio con esperimenti clinici. Era anche profondamente convinto che gli effetti positivi del trattamento con la luce derivassero dalle sue proprietà battericide.
In ulteriori ricerche, ebbe modo di studiare l’effetto della luce sugli organismi viventi dimostrando che la luce ultravioletta ha un valore terapeutico. Provò inoltre che il lupus vulgaris poteva essere trattato con successo con i raggi UV: una forma di tubercolosi cutanea oggi relativamente rara, che si localizza soprattutto alla faccia e al collo, caratterizzata da lesioni nodulari arrossate che lentamente si estendono e confluiscono, potendo, nel corso di molti anni, portare a gravi distruzioni di tessuto.

The London Hospital, Whitechapel- King Edward VIII and Queen Alexandra in the Finsen Light room. Process print after a drawing by A. Forestier, c.1903.

Come riconoscimento al lavoro sulla cura delle malattie e, in particolare, del trattamento del lupus vulgaris mediante raggi di luce concentrati Finsen ricevette il Premio Nobel per la Medicina nel 1903 “in riconoscimento del suo contributo al trattamento delle malattie, in particolare del lupus vulgaris, con radiazioni luminose concentrate, per cui ha aperto una nuova strada per la scienza medica”. Poco dopo aver ricevuto il premio, morì all’età di 44 anni.

Questa “nuova strada” ha continuato a crescere. Il suo lavoro ha generato un’ampia gamma di ricerche e lo sviluppo di diverse sorgenti di luce artificiale in varie lunghezze d’onda e intensità. Negli anni ’20 era disponibile una grande varietà di lampade a luce. Tutti i pazienti e il personale dovevano indossare occhiali protettivi durante il trattamento con raggi ultravioletti, ma il bambino dell’immagine di copertina non indossa occhiali mentre si sottopone a un trattamento con lampada solare. La terapia della luce in varie forme rimane una modalità significativa per il trattamento di una varietà di condizioni.

https://wellcomecollection.org/works/fydetmsc
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0738081X11003543
https://www.treccani.it/enciclopedia/niels-ryberg-finsen_%28Dizionario-di-Medicina%29/

Bassi e la teoria del contagio

Agostino Bassi (1773—1856), nativo di Viairago presso Lodi, laureato in legge all’Università di Pavia, biologo e naturalista appassionato, fu colui che diede la prima dimostrazione che il «contagio» di una malattia infettiva è dovuto alla trasmissione di un germe vivente.
Lo spunto per questa ricerca pervenne al Bassi dall’osservazione che nella pianura padana gli allevamenti primaverili del baco da seta andavano incontro ad una vera strage per il ripetersi di ondate epizootiche provocate dal «mal del segno» (detto anche «mal calcino» o «calcinario»). I bachi colpiti da tale malattia perdevano la motilità e l’appetito e si coprivano di una pellicola pulverulenta biancastra, simile alla calcina (donde il nome della malattia) e poi morivano. Interessato ai problemi agrario—zootecnici, il Bassi affrontò anche questo problema che risolse nel 1826. Comunicò, però, i risultati solo nel 1835 per quanto riguardava la parte tecnica e nel 1836 per quella pratica, giungendo alla conclusione che il «mal del segno è sempre causato da un essere organico vivente, vegetabile, da una pianta del genere delle crittogame: un fungo parassita». Riportò i risultati delle sue ricerche in un libro intitolato «Del mal del segno, calcinaccio o moscardino, malattia che affligge i bachi da seta, e sul modo di liberarne le bigattaje, anche le più infestate».
Quindi il Bassi non si limitò a scoprire l’agente di questa malattia, ma si preoccupò anche di trovare il metodo per prevenirla e combatterla. Fu questo l’aspetto della scoperta che in un primo tempo interessò maggiormente per le applicazioni pratiche che implicava, mentre il principio fondamentale, che rivoluzionò la biologia, non fu, salvo rare eccezioni (Schönlein e Henle), subito riconosciuto nella sua reale e profonda importanza.
Il tedesco Johann Lukas Schönlein (1793—1864), professore di clinica medica dell’Università di Wiirzburg, stimolato dalla scoperta del Bassi, pensò che anche nell’uomo potesse verificarsi quanto era stato osservato nei bachi da seta. Studiò a lungo la tigna favosa e scoprì che era provocata da un fungo parassita, un ifomicete (1839), chiamato in seguito achorion Schönlein.
Nel 1840 il tedesco Giacobbe Henle (1809—1885) scrisse un libro sui miasmi e sui contagi, in cui sostenne, ma solo attraverso una logica stringente e non attraverso l’esperimento, che la materia contagiosa delle malattie epidemiche doveva essere costituita da esseri viventi simili a quelli scoperti da Bassi e Schönlein. Il lavoro di Henle era indubbiamente geniale, ma essendo soltanto speculativo e non sperimentale, non venne preso in grande considerazione. Dovettero passare circa venticinque anni prima che Pasteur convalidasse sperimentalmente le idee di Henle e circa quarantadue prima che lo facesse Koch.

https://www.britannica.com/science/history-of-medicine/Verification-of-the-germ-theory#ref412832

Pasteur e i ‘cacciatori di microbi’

Pasteur è considerato il fondatore della moderna microbiologia

Il mito di Pasteur si costruisce intorno a quattro elementi: il controllo della fermentazione, che ha permesso l’«addomesticamento» della vita microbica e la sua utilizzazione in modo mirato; la scoperta del principio della «vaccinazione»; la «dimostrazione pubblica» a Pouilly-le-Fort nel 1881 del valore pratico della vaccinazione e della sua efficacia nella lotta contro il carbonchio; l’applicazione della vaccinazione all’uomo nel caso della rabbia nel 1885.

Sino a Pasteur, il termine «germe» veniva ancora utilizzato in senso tradizionale, in riferimento a un’entità capace di dare origine a una nuova entità, un organismo simile a esso.

Nel 1865 Louis Pasteur fu indotto allo studio delle malattie infettive da una doppia sollecitazione: scientifica, perché l’ipotesi che germi potessero essere responsabili delle malattie contagiose era una conseguenza diretta delle sue ricerche sulla fermentazione e della ‘teoria dei germi’ che ne era l’espressione teorica e pratica, perché su pressante richiesta dei produttori, Pasteur decise di occuparsi delle malattie del baco da seta, responsabili di una disastrosa riduzione della produzione di seta in Francia.


L’opera di Pasteur segna un’epoca, separando due periodi ben distinti della storia della medicina: nell’ottocento avanza il progresso delle conoscenze mediche a cui l’ospedale partecipava appieno, anche grazie alle conoscenze legate alle scoperte di Pasteur e di Koch, che permisero di affrontare finalmente il drammatico problema delle febbri nosocomiali.

Louis Pasteur nasce a Dale, nel Giura, nel 1822 e muore a Villeneuve l’Étang, nei pressi di Garches, nel 1895. Conseguì nel 1840 il baccalaureato in lettere a Besangon e nel 1842 quello in scienze matematiche all’Università di Digione. Assistente alla cattedra di chimica dell’École normale di Parigi, scoprì la costituzione dell’acido paratartarico, spiegando le cause della «polarizzazione rotatoria» e della «emiedria» dei cristalli. Studiando—come supplente alla cattedra di chimica dell’Università di Strasburgo— lo sviluppo di una particolare muffa, il Penicillum glaucum, da lui coltivata in acido paratartarico, scoprì che la muffa si sviluppava a spese dell’acido tartarico.


Di qui ebbero inizio le sue ricerche sulle fermentazioni, continuate a Lilla, dove era stato nominato preside della Facoltà di scienze. Lì riuscì a dimostrare che la fermentazione alcoolica non era la conseguenza della morte e della putrefazione delle cellule, come avevano sostenuto Liebig e Berzelius, ma della vita delle «cellule fermento». Sviluppò, quindi, gli studi sulla fermentazione del vino e dimostrò che essa dipendeva dalla presenza e dalla moltiplicazione di microorganismi vegetali che si potevano eliminare riscaldando lievemente il vino per qualche minuto. La sua scoperta arrecò vantaggi incalcolabili all’industria vinicola.

Restava da risolvere il problema fondamentale: qual era l’origine di tali microorganismi? Erano il risultato della generazione spontanea che ancora qualcuno difendeva, o derivavano da altri microorganismi?
Osservando che nella fermentazione di diverse sostanze (vino, birra, latte ecc.) si riscontrava la presenza di organismi diversi, Pasteur pensò che essi non dovessero essere il prodotto del processo di fermentazione, ma la causa.

Come avrebbe un identico processo potuto generare microorganismi diversi? Era più logico pensare che microorganismi diversi, trovando ciascuno un ambiente a lui particolarmente adatto, vi producessero un identico processo chimico, ossia, appunto, la fermentazione: Pasteur ripeté gli esperimenti di Spallanzani, perfezionandoli e moltiplicandoli, e ne ricavò le prove definitive contro la generazione spontanea. Gli si oppose Félix Archimède Pouchet (1800—71), professore di zoologia presso l’Università di Rouen, ma all’emerito docente non toccò sorte diversa da quella toccata ad opera dello Spallanzani al Needham, del quale il Pouchet aveva ripreso le obiezioni, e soprattutto una: sottoponendo ad ebollizione, o anche solo scaldando una sostanza, essa non fermentava più e non generava, quindi, microorganismi perché il processo di riscaldamento ne alterava la natura.

Pasteur rispose con un esperimento di ineccepibile perfezione: prese diverse ampolle, vi pose del brodo e le sottopose ad altissima temperatura, ottenendo una completa sterilizzazione. Lasciò alcune di esse con il collo aperto, in modo che vi potesse liberamente entrare l’aria; ad altre, invece, adattò un collo ricurvo a perfetta tenuta, ma con la bocca aperta; nel collo introdusse dei batuffoli di cotone, sì che l’aria potesse penetrare nell’ampolla, ma venisse filtrata dal cotone. Nelle prime ampolle il brodo andò rapidamente in putrefazione, mentre nelle seconde non si ebbe putrefazione alcuna. Presi i batuffoli di cotone che ne chiudevano il collo e immersili in brodo sterile, essi provocarono una rapidissima putrefazione, il che significava che erano pieni di germi della putrefazione i quali, tuttavia, non erano riusciti a penetrare attraverso il collo delle ampolle, e non vi avevano, quindi, provocato putrefazione.
Al genio di Pasteur non poteva sfuggire l’ipotesi che anche le malattie potessero essere determinate dalla presenza di microorganismi, come aveva affermato l’umile e geniale avvocato di Lodi Agostino Bassi. E furono ancora una volta i bachi da seta quelli che aprirono la strada.
L’industria della seta aveva assunto, per l’economia francese, un’importanza di primissimo piano: le sete francesi erano le signore del buon gusto e dell’alta moda internazionale. È naturale, quindi, che di fronte alla pebrina, malattia che falciava gli allevamenti di bachi da seta, si muovesse addirittura il governo il quale si rivolse a Pasteur. Dopo lunghi ed attenti studi egli riuscì a scoprire che la malattia era prodotta da un microorganismo (il Nosema bombycis) che si diffondeva con l’aria e riuscì anche a mettere a punto le norme per combatterlo ed evitarne la diffusione. Di qui Pasteur passò a studiare l’origine anche di altre malattie, identificando il bacillo del carbonchio, del mal rosso, che falciava gli allevamenti di suini ed ovini, e finalmente, nell’uomo, scoprì il bacillo della rabbia e lo streptococco che causava la febbre puerperale.

Gli esperimenti compiuti da Pasteur inoculando in animali sani i bacilli di carbonchio di una coltura attenuata (ossia seguendo il procedimento già suggerito da Agostino Bassi), ed i risultati di scarsa ricettività o addirittura di immunità da lui ottenuti, valsero a far compiere alla tecnica della vaccinazione quei passi che la condussero sulla via della più completa modernità.

Quando Pasteur morì, la dottrina del contagio vivo aveva ormai definitivamente trionfato: i seminaria morbi (i «semi di malattia»), intuiti dal genio precorritore di Gerolamo Fracastoro, si erano rivelati all’occhio del genio armato di microscopio, dando, ancora una volta, la prova che, senza l’intuizione, la sola esperienza a poco o a nulla serve. Allo scienziato venne intitolato il grande Istituto Pasteur di Parigi.

I lavori di Pasteur sui microrganismi, la putrefazione e la fermentazione, riletti da Lister su questa base teorica, saranno il fondamento razionale delle prime misure di antisepsi proposte dall’igienista inglese. Sono ben note le applicazioni precoci dei principî pasteuriani nella conservazione degli alimenti, del latte, grazie alla ‘pastorizzazione’, nella produzione del vino e della birra. In campo strettamente medico, la prima applicazione pratica del pasteurismo fu l’antisepsi. Nel 1865 Lister osservò la presenza di germi nelle piaghe purulente e notò la somiglianza tra la fermentazione e la putrefazione delle ferite. Riprendendo l’idea di Pasteur della presenza di batteri responsabili della fermentazione, Lister attribuì ai batteri anche la putrefazione e saggiò una serie di sostanze chimiche capaci di distruggerli; tra queste scelse l’acido carbolico in forma spray che colpiva i batteri trasportati nell’aria, permettendo così lo sviluppo della chirurgia antisettica.

Röntgen, i raggi X e la storia della Radiologia

La scoperta dei raggi X si deve a Wilhelm Röntgen, primo vincitore del premio Nobel per la Fisica

Una delle scoperte che hanno rivoluzionato la storia della medicina è senza dubbio la scoperta dei raggi X: oggi non potremmo immaginare la medicina senza di essi, sebbene siano frutto di una scoperta casuale da parte del fisico tedesco Wilhelm Röntgen.

The bones of a hand with a ring on one finger, viewed through x-ray. Photoprint from radiograph by W.K. Röntgen, 1895.
Röntgen, Wilhelm Conrad, 1845-1923.

L’8 novembre 1895 Röntgen stava lavorando con un tubo di Crookes, un apparecchio che si può considerare il precursore del tubo catodico dei televisori: è una particolare ampolla di vetro a forma di cono collegata a una pompa per creare il vuoto e al cui interno sono sistemate due piastre metalliche, chiamate elettrodi (anodo e catodo), ciascuna collegata a un generatore elettrico. Quando il gas all’interno del tubo è sufficientemente rarefatto, il flusso di elettricità provoca emissione di luce. Riducendo ulteriormente la pressione del gas, e cioè rendendo il vuoto ancor più spinto, l’emissione di luce cessa e si può osservare una macchia fluorescente sulla parete di vetro di fronte al catodo.
La fluorescenza prodotta dall’apparecchio è dovuta ai raggi catodici. Allora nessuno sapeva che erano fasci di particelle chiamate elettroni, accelerati dalla corrente dal catodo verso l’anodo. Molti materiali colpiti da una radiazione si eccitano riemettendo altre radiazioni, ed era proprio questo ciò che succedeva nel tubo quando gli elettroni accelerati oltrepassavano gli elettrodi e colpivano la parete di vetro. Quel giorno, però, Röntgen scoprì l’esistenza di una radiazione sconosciuta: i raggi X, appunto.

The door of Röntgen’s laboratory, with a platinum plate attached to the handle, viewed under x-ray. Photoprint from radiograph by W.K. Röntgen, 1895

La storia di questa scoperta è disponibile a questo link, con la la ricostruzione dell’apparato sperimentale utilizzato nelle primi esperimenti con i raggi X

Si tratta di una parte della collezione digitale del Museo della Radiologia dell’Università degli Studi di Palermo, dotata di oltre 170 reperti costituita da antichi apparati radioterapici, strumenti di misura, fotografie e documenti storici: costituita grazie alla disponibilità di numerosi responsabili di enti e dai familiari o eredi dei radiologi del passato, venne ordinata in più sezioni, tra le quali quelle più rilevanti furono sicuramente la raccolta di apparecchiature di radiologia e di strumenti della fisica, quest’ultima anche con strumenti del XIX secolo, nonché la collezione di radiogrammi risalenti agli inizi del Novecento.

https://artsandculture.google.com/story/gwJiLEpyGf0FIA?hl=it

Il Museo della Radiologia di Palermo, uno dei pochissimi esistenti al mondo, è stato inaugurato nel dicembre del 1995, in occasione delle celebrazioni per il centenario della scoperta dei Raggi X da parte di Wilhelm Conrad Röntgen. Un traguardo che alla fine dell’Ottocento ebbe il sapore di una rivoluzione, con un impatto straordinario sulla popolazione.

Wilhelm Röntgen nacque a Lennep nel 1845 e morì a Monaco nel 1923. Dopo aver compiuto i primi studi in Olanda (la madre era olandese), li continuò al Politecnico di Zurigo, diplomandosi nel 1866. Nel 1875 ebbe la cattedra di fisica alla Scuola superiore di agricoltura di Hohenheim, dalla quale passò, nel 1876, a quella di fisica teorica a Strasburgo. Dopo tre anni ebbe la stessa cattedra a Giessen e nel 1888 passò all’Università di Wiirzburg. Fu qui che, nel 1895 scoprì 1 raggi x. Rimase a Wiirzburg sino al 1920, anno nel quale ebbe a Monaco la cattedra che tenne sino alla morte. Per la sensazionale scoperta, che segnò una data gloriosa per le applicazioni pratiche ed umanitarie che ne derivarono e per le quali Röntgen non volle mai ricavare vantaggi economici, gli venne conferito il premio Nobel per la Fisica nel 1901.