Nell’Ottocento, con gli studi collegati alla cellula, emerse la questione dell’origine della specie ed in particolare di quella dell’uomo. Il primo che pose le basi di questo genere di studi fu Giovanni Monet de Lamarck (1744-1829), il quale nel 1809 propose la sua teoria sull’evoluzione degli esseri viventi, fondata essenzialmente su due capisaldi: l’adattamento all’ambiente ed una certa tendenza della natura ad evolversi. 
Cinquant’anni più tardi, nel 1859, Carlo Darwin (1809-1882) formulò la sua teoria, secondo la quale l’esistenza della specie non può essere spiegata se non mediante la selezione naturale di una specie preesistente. Mentre il Lamarck, per sostenere la sua teoria, era ricorso a fattori interni all’organismo, Darwin si era appoggiato, invece, a fattori esterni e casuali, rappresentati dalla «lotta per l’esistenza».
Intorno alle teorie dei due maestri si formarono due gruppi di seguaci: i neodarwinisti ed i neolamarckisti, i quali modificarono, a secondo delle critiche mosse alle rispettive teorie, alcuni loro postulati.
Fra i seguaci di Darwin va ricordato principalmente Tommaso Huxley, poiché egli, e non Darwin, come comunemente si crede, fu l’autore dell’affermazione secondo cui l’uomo discenderebbe dalla scimmia.
Gli studi sulla riproduzione cellulare si addentrarono anche nel campo particolarmente interessante della genetica cromosomica. Questo particolare indirizzo delle ricerche biologiche si può fare risalire alle osservazioni del monaco agostiniano Gregorio Mendel (1822-1884), scopritore di quella legge, che da lui prese il nome di mendelismo, secondo la quale l’ereditarietà è sottoposta a leggi prestabilite. Le leggi mendeliane inizialmente non riscossero successo. Esse furono prese in considerazione e rilanciate solo a partire dal 1900 ad opera principalmente del botanico H. de Vries (1848-1935), lo scopritore delle mutazioni. Dopo il 1900 W. Sutton (1876-1916) riconobbe che il mendelismo poteva essere interpretato in base all’ipotesi della localizzazione dei geni nei cromosomi. T. Morgan (1866-1945) dopo il 1910 riuscì a dare la conferma sperimentale di tale ipotesi ed a scoprire l’ordine lineare dei geni nei cromosomi.